Les enfants atteints de maladies génétiques rares restent largement oubliés des politiques de santé publique, en particulier dans les pays à ressources limitées. Faute de diagnostics précoces, de traitements disponibles ou de structures adaptées, ces enfants vivent dans l’ombre, souvent privés de soins adéquats.

Merveille Bugende, 10 ans:« On m’a dit que j’ai une maladie qu’on ne soigne pas ici. Je ne peux pas courir comme les autres. Maman dit qu’on doit aller à Kinshasa, mais on n’a pas d’argent. »

Samuel Wabiwa, 13 ans:
« Mon frère a une maladie rare du sang. Chaque mois, il doit aller à l’hôpital, mais souvent on ne trouve pas de médicaments. Ça nous fatigue tous. »

Fiston Murhula, 8 ans: « Je ne vais plus à l’école parce que mes jambes me font trop mal. On ne connaît même pas le nom de ma maladie. Les docteurs disent juste que c’est “génétique”. »

Ces récits traduisent une réalité amère : l’absence de prise en charge spécialisée, le coût élevé des soins et le manque de sensibilisation plongent les familles dans la détresse et l’isolement.

L’article 24 de la Convention relative aux droits de l’enfant garantit à chaque enfant le droit à une santé optimale et à un accès aux soins. Omettre les enfants souffrant de maladies rares dans les politiques de santé revient à nier ce droit fondamental.

Ce que pensent les spécialistes

Dr. Justine Kalenga, pédiatre généticienne à Kinshasa :
« Les enfants souffrant de maladies rares sont souvent diagnostiqués tardivement. Il manque des équipements, du personnel formé, et surtout, une volonté politique de s’en occuper. »

Prof. Jules Mukeba, bioéthicien à l’Université de Bukavu :« L’invisibilité de ces enfants dans les politiques publiques est inacceptable. Il faut créer des registres nationaux, des centres spécialisés et surtout inclure leurs droits dans les lois sanitaires. »

Dr. Esther Nduwa, nutritionniste :« Certaines maladies génétiques rares peuvent être stabilisées si on les détecte tôt. Mais sans information ni structures, les familles se découragent. »

Marie-Claire M. (assistante sociale, Goma) :
« Les enfants porteurs de maladies rares sont souvent stigmatisés dans leurs quartiers. Les politiques doivent aussi intégrer une approche sociale et éducative. »

Face à ce vide, ces spécialistes comme le Dr Justineexperts plaident pour :
La création de programmes nationaux dédiés aux maladies rares,le renforcement du dépistage et de la formation des professionnels de santé, l’accès équitable aux traitements, même dans les zones reculée,pour ne citer que ça.

Car derrière chaque diagnostic, il y a un enfant qui mérite d’être vu, entendu et soigné.

Louise Bibentyo volontaire pour les enfants et les jeunes au Sud Kivu